Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) έδωσε έγκριση για την επέκταση της ένδειξης του ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF) σε ασθενείς ηλικίας 6 ετών έως 11 ετών που έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).
«Χαιρόμαστε που το ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor έχει πλέον εγκριθεί για αυτούς τους νεαρούς ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Παρέχει στους γιατρούς μια νέα θεραπευτική επιλογή που θα τους βοηθήσει στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας αυτής της ολέθριας ασθένειας από τα πρώτα στάδια της ζωής», δήλωσε η Reshma Kewalramani, M.D., Διευθύνουσα Σύμβουλος και Πρόεδρος της Vertex.
Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική νόσος, στην οποία τα συμπτώματα και οι βλάβες στα όργανα εκδηλώνονται πολύ νωρίς στη ζωή.
Οπως ενημέρωσε η Vertex Pharmaceuticals Incorporated, αυτό το φάρμακο έχει επίσης εγκριθεί από ρυθμιστικές αρχές στη Νέα Ζηλανδία και στην Ελβετία, (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor), για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 6 ετών και άνω.
Κυστική Ίνωση
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 83.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το συκώτι, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και ελλείπουσα πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR – ένα από κάθε γονέα – για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις του CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.
Η ελαττωματική λειτουργία ή/και η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά τα 30.
